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ESAMI CLINICI E DIAGNOSI

Gli esami clinici, eseguiti da dermatologi esperti, sono il primo passo per avere una corretta diagnosi dei tumori cutanei (melanomi).

Gli esami permette di individuare se sei un soggetto a rischio in base ad esempio al fototipo, al numero dei nei (lesioni), alla familiarità, ecc., per poi indirizzarti verso esami strumentali mirati come la dermatoscopia o videodermatoscopia.

DERMATOSCOPIA

La dermatoscopia, o epiluminescenza è una tecnica non invasiva.
è utilizzato uno strumento chiamato Dermatoscopio che permette l’osservazione diretta di strutture microscopiche non apprezzabili a occhio nudo.
Quando il tuo neo, al momento della visita specialistica, viene ritenuto ad alto rischio o presenta dati clinici e dermatoscopici sospetti, il dermatologo propende per l’asportazione chirurgica che permetterà successivamente di avere conferma o smentita della presenza di malattia, attraverso l’esame istologico del neo asportato.

VIDEODERMATOSCOPIA DIGITALE

La videodermatoscopia, mappatura dei nei, è una tecnica non invasiva.
Consente di osservare le lesioni (nei) e di tenerle monitorate nel tempo per permettere una diagnosi precoce.
In pratica attraverso l’esecuzione di “fotografie”, salvate su un database, è possibile vedere l’evoluzione del neo controllo dopo controllo.

LINFOSCINTOGRAFIA

È un esame diagnostico non invasivo utile per lo studio del sistema linfatico e per la visualizzazione dei linfonodi sentinella.

È basata sulla somministrazione sottocutanea di un radiofarmaco leggermente radioattivo, si distribuisce lungo il sistema linfatico, fermandosi al primo linfonodo (vedi sezione linfodo sentinella) che drena l’area della cute dove è avvenuta l’iniezione.

Le immagini vengono acquisite mediante un’apparecchiatura chiamata gamma-camera.

Il medico Nucleare in base ai risultati, valuta lo stato e la funzionalità del sistema linfatico.

TOMOGRAFIA ASSIALE (TAC)

È una procedura diagnostica che consiste in un’indagine digitale del corpo umano, analizzato secondo sezioni, cioè a più strati.
Sfruttando i raggi X, elabora immagini tridimensionali attraverso un sistema computerizzato

TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI (PET)

La PET una tecnica diagnostica di medicina nucleare che comporta la somministrazione per via endovenosa di una sostanza normalmente già presente nell’organismo (glucosio).
La sostanza è marcata con una molecola radioattiva, mentre  il tomografo rileva la distribuzione di queste sostanze.

Dato che i tumori sono avidi di glucosio la PET mostrando l’accumulo di questo zucchero, è molto utile per confermare una diagnosi di tumore, per verificare la presenza di metastasi o per verificare la diminuzione della massa tumorale.

PET-TAC

Sono due esami in uno, per scoprire tempestivamente e in modo sicuro due tipi di tumore.
Con un unico macchinario è possibile eseguire contemporaneamente la TAC che utilizza i raggi X per ricostruire l’interno del corpo, la PET che legge l’attività metabolica delle cellule, evidenziando quelle tumorali.

RISONANZA MAGNETICA (RM)

La risonanza magnetica è una tecnica diagnostica che fornisce immagini dettagliate del corpo umano, utilizzando campi magnetici, senza esporti a nessun tipo di radiazione.
Permette di visualizzare soprattutto gli organi interni, insieme allo scheletro e alle articolazioni.

BIOPSIA

La diagnosi di melanoma comincia dalla valutazione fisica del paziente attraverso le varie informazioni che lo Specialista raccoglie durante gli esami clinici.
Una volta rimossa la lesione viene richiesta la biopsia di lesioni sospette.
L’anatomopatologo analizza al microscopio il campione bioptico per la conferma o l’esclusione del melanoma.
Anche nel caso di un sospetto, potrebbero essere rimossi i linfonodi che si trovano nelle vicinanze.

TEST GENETICI PER LA SCELTA DEL TRATTAMENTO

Esistono dei trattamenti per il melanoma avanzato in grado di attaccare in maniera specifica i meccanismi per attaccare le cellule maligne.
Sapevi che il 50% delle persone colpite da melanoma presenta la mutazione del gene Braf?

  • BRAF la presenza di questa mutazione permette l’utilizzo di farmaci mirati (vedi sezione terapia target)
  • C-KIT spesso è associato alle forme di melanoma che si sviluppano in corrispondenza dei palmi delle mani, delle piante dei piedi e sotto le unghie. E’ meno comune questa mutazione rispetto le altre.
  • GNA11/ GNAQ  le mutazioni di questi geni sono presenti nel 2% delle persone affette da melanoma. I tumori associati a queste  mutazioni si sviluppano negli occhi.
  • CDK4 circa il 5% ha questa mutazione, se hai questa mutazione hai la possibilità di essere arruolato in studi clinici attivi per terapie mirate.

TELECONSULENZA GENETICA

L’IMI Intergruppo Melanoma Italiano fornisce ai pazienti selezionati,un percorso di consulenza genetica.

CHI PUO’ RICHIEDERE L’ESAME?

Il Dirigente Medico che sia Socio IMI (oppure la presenza di un socio attivo all’interno della struttura ospedaliera)

Puoi recarti in qualsiasi struttura e richiedere allo specialista il pre-test durante la quale, a seguito della ricostruzione dell’albero genealogico e la revisione della tua storia clinica ti verrà confermato la possibilità di eseguire il test sul DNA germinale, attraverso un prelievo di sangue che verrà inviato a spese dell’IMI.
In caso di positività, gli altri membri della famiglia verranno invitati a partecipare con le stesse modalità.

Sito web IMI – Intergruppo Melanoma Italiano

CRITERI DI INCLUSIONE

  • Pazienti affetti da Melanoma con storia familiare positiva (almeno due membri affetti nello stesso ramo della famiglia) o storia personale (caso di melanoma multiplo).
  • Pazienti affetti da Melanoma con storia familiare o personale positiva per una delle seguenti neoplasie: edenocarcinoma pancratico, Melanoma uveale, mesotelioma pleurico o peritoneale, neoplasie renali.
  • Pazienti con storia personale positiva per escissione di tumori Spitz atipici risultati positivi all’IHC per espressione della proteina BAP1.

CRITERI DI ESCLUSIONE

  • Pazienti con diagnosi di un singolo melanoma cutaneo senza storia familiare positiva (sporadici) né per melanoma né per possibili altre neoplasie associate in condizioni sindromiche.